Страницу Назад
Поискать другие аналоги этой работы

5

Наследственные заболевания обмена веществ

ID: 89797
Дата закачки: 01 Февраля 2013
Продавец: OstVER (Напишите, если есть вопросы)
    Посмотреть другие работы этого продавца

Тип работы: Рефераты
Форматы файлов: Microsoft Word

Описание:
К настоящему времени известно более 2500 наследственных ферментопатий, 20 классов наследственных болезней обмена, но только для части из них (для 300) установлен точный уровень метаболического блока и характер ферментативного дефекта. До сих пор большая часть этих заболеваний не диагностируется или выявляется поздно, когда происшедшие нарушения носят необратимый характер. Одна из трудностей ранней диагностики заключается в том, что в период новорожденности у этих детей нет специфических расстройств, а поздние проявления фенотипически схожи с заболеваниями ненаследственного генеза. Вторая особенность состоит в том, что для наследственных заболеваний обмена веществ характерен клинический полиморфизм, обусловленный генетической гетерогенностью. Это объясняется наличием множественных изоаллельных мутаций и возможностью возникновения мутаций в разных генах.
Клинические проявления наследственных болезней обмена веществ во многом определяются поражением нервной системы (особенно при нарушениях обмена аминокислот, липидов и кислых гликозамино-гликанов), что в свою очередь, усиливает имеющиеся нарушения и усугубляет тяжесть клинических проявлений заболевания. Для диагностики наследственных болезней важен анализ неврологических симптомов, особенно на ранних стадиях развития, и разграничение их от фенокопий- заболеваний ненаследственной природы со сходной клинической картиной. Важное практическое значение имеет выявление гетерозиготных носителей мутантного гена при наследственных болезнях. Например, при частоте фенилкетонурии 1:10 000, мутантный ген встречаетсяв популяции 1:50. Гетерозиготное состояние может клинически не обнаруживаться, поэтому выявление умеренно выраженных изменений метаболизма является единственным указанием на наличие мутантного гена.

Размер файла: 395,8 Кбайт
Фаил: Упакованные файлы (.zip)

   Скачать

   Добавить в корзину


        Коментариев: 0


Не можешь найти то что нужно? Мы можем помочь сделать! 

От 350 руб. за реферат, низкие цены. Просто заполни форму и всё.

Спеши, предложение ограничено !



Что бы написать комментарий, вам надо войти в аккаунт, либо зарегистрироваться.

Страницу Назад

  Cодержание / Медицина и медицинская техника / Наследственные заболевания обмена веществ
Вход в аккаунт:
Войти

Забыли ваш пароль?

Вы еще не зарегистрированы?

Создать новый Аккаунт


Способы оплаты:
UnionPay СБР Ю-Money qiwi Payeer Крипто-валюты Крипто-валюты


И еще более 50 способов оплаты...
Гарантии возврата денег

Как скачать и покупать?

Как скачивать и покупать в картинках


Сайт помощи студентам, без посредников!