Прогрессирующие мышечные дистрофии

Содержание
Введение
1. Эпидемиология
2. Этиология
3. Патогенез
4. Клиническая классификация
5. Клиника
6. Диагностика
7. Лечение
8. Профилактика
Список литературы

Введение
Прогрессирующие мышечные дистрофии – это группа наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями [Гусев Е.И., Никифоров А.С., 2007].

1. Эпидемиология прогрессирующих мышечных дистрофий
Первое сообщение о прогрессирующей мышечной дистрофии было опубликовано в России в 1895 г. врачом В.К. Ротом, который назвал заболевание мышечной сухоткой. Заболевание описано во всех странах мира. Частота 3,3 на 100 000 населения, 14 на 100 000 родившихся. В подавляющем большинстве случаев болеют мальчики. Случаи заболевания у девочек крайне редки, хотя и возможны при кариотипе ХО и при структурных аномалиях хромосом (Хр21.2, ген DMD дистрофина), в 35—40% случаев носит семейный характер [Гринио Л.П., Агафонов Б.В. 1997].
Частота прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна варьирует от 9,7 до 32,6 на 100 000 живорожденных мальчиков. Высокая распространенность заболевания в популяции в значительной мере связана с высокой частотой новых мутаций [Bejaoui K., Hirabayashi K., Hentati F. et al., 1995].