Наследственные заболевания

Объективность генетической классификации болезней растет по мере успехов молекулярной генетики и цитогенетики в обнаружении дефектных генов, вызывающих конкретные болезни. Это касается как собственно наследственных болезней (менделирующих, или моногенных), так и мультифакториальных (многофакторных) заболеваний (МФЗ), в возникновении и развитии которых существенны как генетические, так и факторы внешней среды. Однако, до сих пор доля болезней, зависящих от известных конкретных «патологических» генов, остается весьма небольшой. В каталоге наследственных признаков человека за 1992 год хромосомная локализация генов и их первичные продукты указаны лишь для 322 из 5710 описанных признаков (т.е. всего в 5,6% случаев), а для 2,5 тыс. случаев указана только локализация. Возможное же число наследственных болезней человека намного больше и составляет 50 – 100 тыс. Выявить все такие болезни и хромосомные синдромы невозможно, так как нарушения структуры многих белков несовместимы с жизнью и приводят к ранней внутриутробной гибели плода; сейчас известно более 3000 из них.
Таким образом, наши знания о молекулярно-генетических основах болезней человека касаются пока относительно небольшого их числа. В то же время в клинической генетике известны примеры, показывающие исключительное значение этих знаний для диагностики, раннего выявления, эффективного лечения и профилактики конкретных наследственных болезней. Современные достижения молекулярной генетики, а точнее «методическая революция» 70-х гг., сделали возможным выделение индивидуальных генов, химический анализ нуклеотидных последовательностей ДНК, функциональное изучение экспрессии генов и молекулярных механизмов ее регуляции. Все это создало предпосылки для формирования новых направлений прикладной молекулярной генетики – анатомии и патологической анатомии генома человека, имеющих непосредственное отношение к проблемам медицины. Наиболее последовательно эти направления развиваются в рамках проекта «Геном человека». Проект действует во многих странах, доказал свою жизнеспособность и эффективность. Он пролагает путь в биологию XXI века.