Нарушения нервной системы, вызванные действием важнейших этиологических факторов

Нейроны повреждаются в результате следующих генетических нарушений:
1) недостаточность какого-либо фермента;
2) накопление нерасщепленных продуктов обмена веществ;
3) повреждения других органов (например, печень);
4) повреждения мозговых сосудов.
В основе патогенеза лежит накопление внутри клеток нерасщепленных макромолекул. Эти макромолекулы образуют внутриклеточные патологические включения. Патологические включения изменяют структуру и функции нейронов (смещения ядра, набухание цитоплазмы). Это может привести во-первых, к нарушениям функций нейронов, во-вторых, к гибели нейронов. Данная группа заболеваний получила название болезней накопления.
Среди болезней накопления выделяют
липидозы;
мукополисахаридозы;
гликогенозы.
К болезням накопления относятся также фенилкетонурия
Краткая характеристика липидозов. В качестве примера рассмотрим болезнь Ниманна-Пика. Наследование аутосомно- рецессивное. Наследуется недостаточность фермента сфингомнелиназы. Это приводит к накоплению сфингомнелина в сером и белом веществе головного мозга. Кроме этого сфингомнелин накапливается в печени и селезенке. Наблюдается прогрессирующая деменция, расстройство функций пирамидного тракта, нарушения слуха. Выявляется на 1-м году жизни. Больные погибают в возрасте до 5 лет. 1-7 болезнь Ниманна- Пика